วันพฤหัสบดีที่ 7 เมษายน พ.ศ. 2559

การตรวจยีนแพ้ยา



การตรวจยีนแพ้ยา






ที่มาและความสำคัญ

     ปัจจุบันประเทศไทยมีความหลากหลายทางเชื้อชาติมากขึ้น จึงพบว่าประชากรไทยที่สารพันธุกรรมที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการแพ้ยามากขึ้น เช่นยาแอนตี้ไบโอติก(เป็นยายับยั้งฆ่าหรือต้านจุลชีพซึ่งโดยทั่วไปมักเป็นเชื้อแบคทีเรียและยังอาจครอบคลุมถึงเชื้อไวรัสบางชนิดและเชื้อราบางชนิดได้ด้วย) ยากันชัก (Carbamazepine, Phenobarbital, Phenytoin)
ยาต้านเอชไอวี (Nevirapine, Efavirenz, Abacavir, Starvudine)
กลุ่มยาต้านโรคเก๊าต์ (allopurinol) เกิดอาการผื่นเนื่องจากการแพ้ยาและองค์กรอนามัยโลก (WHO) ได้รายงานว่าประเทศไทยเป็นประเทศที่มีการรายงานการแพ้ยากันชัก (Carbamazepine) สูงเป็นอันดับหนึ่งของโลก 
      อาการแพ้ยาแบ่งเป็น 2 ขนิดคือ
      1. ชนิดไม่รุนแรง ส่วนใหญ่เป็นอาการแสดงออกทางผิวหนัง เช่น ผื่นลมพิษ, อาการบวมตามอวัยวะต่างๆ

      2. ชนิดรุนแรงเช่น กลุ่ม Stevens-Johnson syndrome : SJS หรือ toxic epidermal necrolysis : TEN ผู้ป่วยจะมีอาการปวดเมื่อตามร่างกาย 2-3 วัน มีผื่นขึ้นมีไข้พบได้ทั่วตัวโดยเฉพาะบริเวณลำตัว ฝ่าเท้า ฝ่ามือและหลังมือ รวมทั้งเยื่อบุต่างๆ ภายในร่างกายเช่น ริมฝีปากเยื่อบุช่องปาก อวัยวะเพศและตา ถ้าเกิดอาการรุนแรงจะพบอาการในระบบทางเดินหายใจ ระบบทางเดินปัสสาวะ และระบบหัวใจ

กลุ่มอาการสตีเวนส์ จอห์นสัน (Stevens-Johnson syndrome : SJS) 
หรือ ท็อกซิกอิพิเดอร์มอลเนโครไลซิส (toxic epidermal necrolysis : TEN)
http://www.smj.ejnal.com/e-journal/showdetail/?show_detail=T&art_id=1775



รศ. ดร. วิจิตรา ทัศนียกุล
 
รศ .นพ. สมศักดิ์ เทียมเก่า

ทีมนักวิจัยนำโดย รศ.ดร.วิจิตรา ทัศนียกุล ภาควิชาเภสัชวิทยา รศ.นพ.สมศักดิ์ เทียมเก่า ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่นได้ศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะพันธุกรรมของยีนในกลุ่ม HLA กับการแพ้ยาทางผิวหนังชนิดรุนแรงที่เกิดจากยารักษาโรคลมชักและยาลดกรดยูริกในผู้ป่วยชาวไทย โดยได้รับการสนับสนุนจากกระทรวงวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีโดย สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) 
ยีน HLA พบได้บนผิวของเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย หน้าที่สำคัญของยีน HLA คือ
1.มีบทบาทสำคัญต่อการปลูกถ่ายอวัยวะถือเป็นสารแปลกปลอมที่มีคุณสมบัติที่สามารถกระตุ้นการปฏิเสธอวัยวะนั้นๆได้
2.การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ใช้ตรวจความเป็นคนในครอบครัวเดียวกันได้
3.บทบาทสำคัญต่อกลไกภูมิคุ้มกันของร่างกายทำหน้าที่จับสิ่งแปลกปลอมหรือเชื้อโรคต่างๆส่งต่อไปให้เซลล์เม็ดเลือดขาวทำลายเชื้อโรค
      ผลงานวิจัยได้ตรวจพบยีน HLA-B*1502 ในกลุ่มคนที่มีเชื้อชาติเอเชียมากกว่าเชื้อชาติอื่นๆและผู้ที่มียีนนี้จะมีความเสี่ยงที่จะเกิดผื่นแพ้ยาชนิด SJS, TEN  จากยา carbamazepine มากกว่าผู้ที่ไม่มียีนถึง 55 เท่า 
ดังนั้นการตรวจยีนแพ้ยาจะตรวจยีน HLA-B*1502 สำหรับยากันชัก (carbamazepine) ส่วนยีน HLA-B*5801 ใช้สำหรับกลุ่มยาต้านโรคเก๊าต์ (allopurinol)

แสดงกลไกการเกิดปฏิกิริยาการแพ้ยาชนิดที่เกิดขึ้นช้า (HLA)
http://www.smj.ejnal.com/e-journal/showdetail/?show_detail=T&art_id=1775



วีธีการตรวจ

จะใช้เซลล์จากกระพุงแก้มแล้วนำมาสกัดดีเอ็นเอจากเซลล์ แล้วนำไปเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอด้วยวิธีพPCR (PCR เป็นเทคนิคสำหรับเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอโดยอาศัยหลักการ DNA Replication ซึ่งเป็นการสังเคราะห์สายดีเอ็นเอ สายใหม่จากดีเอ็นเอต้นแบบในหลอดทดลองภายในระยะเวลาอันสั้น) ให้มีปริมาณที่มากพอที่จะอ่านรหัสดีเอ็นเอและค้นหาตำแหน่งของดีเอ็นดีที่ผิดปกติแล้วก่อโรคได้ด้วยด้วยวิธีไพรเมอร์เอ๊กซ์เทนชัน 
(Primer extension การต่อลำดับนิวคลีโอไทด์) หากตรวจยีนแบบเฉพาะเจาะจงจะใช้เวลาเพียง 2-3 วัน 
(รศ.ดร.คล้ายอัปสร  พงศ์รพีพร เจ้าของ " ฮาร์ท เจเนติกส์ " ผู้คิดค้นนวัตกรรมทางการแพทย์ตรวจระดับยีนมนุษย์ด้วยการถอดรหัสยีน - DNA)
ตรวจหายีน HLA เพราะมีผลต่อกลไกการตอบสนองของภูมิคุ้มกันในร่างกายเมื่อมีการจับกันก็จะเกิดการกระตุ้น ทำให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันไวเกิน และเป็นปัจจัยหนึ่งที่เกิดลักษณะอาการแพ้ยา

ยีน HLA-B ในลักษณะปกติ ที่ยาจะไม่สามารถเข้าไปจับกับยีนได้ แต่ถ้าเกิดยีนมีลักษณะกลายพันธุ์ เป็น HLA-B *1502  ยีนอาจจะมีพื้นที่เป็นผิวเป็นร่องที่เข้าจับกับยาได้พอดี
http://www.vcharkarn.com/varticle/41015


ผู้ป่วยควรเตรียมตัวอย่างไรเมื่อต้องรับการตรวจยีนแพ้ยา

การตรวจยีนแพ้ยานั้นผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องมีการเตรียมการพิเศษแต่อย่างใดทั้งสิ้น


ข้อดีข้อเสียจากการตรวจยีนแพ้ยา

ข้อดี
1. คัดกรองผู้ที่มีโอกาสเกิดการแพ้ยาทางผิวหนังแบบชนิด SJS / TEN จากชัก (Carbamazepine) กลุ่มยาต้านโรคเก๊าต์ (allopurinol)ได้เป็นอย่างดี
2.  สามารถประเมินความเสี่ยงในการเกิดผื่นแพ้ยาของผู้ป่วยแต่ละคนโดยการเกิดผื่นแพ้ยาชนิด SJS/TENส่งผลกระทบอย่างยิ่งต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
3. ช่วยให้การรักษาผู้ป่วยเป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพและเพิ่มความปลอดภัยมาก
4. ช่วยลดภาระค่าใช้จ่ายในการรรักษา
5. ลดการเกิดผื่นแพ้
6. ลดอัตราการสูญเสียชีวิตที่เกิดจากการแพ้ยาให้มีจำนวนลดลง
ข้อเสีย
1.ไม่อาจสามารถทราบผลการตรวจได้ทันทีต้องใช้ระยะเวลา 2-3 วัน
2.จ่ายใช้จ่ายสูง

คลิปวีดีโอ

KKU RESEARCH ตอน แพ้ยาฯ




https://www.youtube.com/watch?v=yM-c2t8h0i4

อ้างอิง   
      
ข่าวประชาสัมพันธ์สุขภาพ (2556) , นักวิจัยไทยเจ๋ง คิดค้นชุดตรวจยีนแพ้ยา ชนิดสุดอันตราย.ค้นเมื่อ 23 มีนาคม 2559,
จากศูนย์ความเป็นเลิศด้านชีววิทยาศาสตร์ เว็บไซด์ http://www.thaipr.net/health/489231

ภายใต้ความร่วมมือระหว่างสวทช. และ วิชาการดอทคอม (ไม่ปรากฎปีที่พิมพ์).นักวิจัยพบ! การตรวจยีน HLA-B*1502 
ใช้ทำนายกลุ่มเสี่ยงแพ้ยารักษาโรคลมชัก อาการรุนแรงชนิด สตีเวนส์ จอห์นสัน ในคนไทยได้สำเร็จค้นเมื่อ 23 มีนาคม 2559,
จากบทความวิชาการ เว็บไซด์ http://www.vcharkarn.com/varticle/41015

มูลนิธิสุขภาพไทย THAI HOLISTIC HEALTH FOUNDATION (2557).รามาฯทำระบบตรวจยีนแพ้ยาคนไทย
ค้นเมื่อ 23 มีนาคม 2559,จาก ไทยโพสต์ เว็บไซด์ : http://www.thaihof.org/main/article/detail/3119
         
วิทยาศาสตร์ (ไม่ปรากฎปีที่พิมพ์), จัดยาตามยีน รักษาในถูกจุด ลดเสี่ยงแพ้ยา.ค้นเมื่อ 23 มีนาคม 2559,จาก ASTV 
ผู้จัดการออนไลน์ (2553เว็บไซด์ : http://www.myfirstbrain.com/student_view.aspx?id=78684

วิทยาศาสตร์ (ไม่ปรากฏปีที่พิมพ์) ป้องกันดีกว่ารักษา ตรวจสุขภาพระดับยีนเทคโนโลยีใหม่ช่วยให้อายุยืนยาวขึ้น.
ค้นเมื่อ 30 มีนาคม 2559, เว็บไซด์ : http://www.myfirstbrain.com/student_view.aspx?id=62206


จัดทำโดย
นางสาวธัญญาทอง  กาบแก้ว


1 ความคิดเห็น: